Synonyme für Morbus Günther

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Wikipedia Artikel zu Morbus Günther

Der Morbus Günther (auch kongenitale erythropoetische Porphyrie, Abk. CEP) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit (< 1:1.000.000), die sich bereits im Kindesalter manifestiert. Das von Mutation betroffene Gen codiert für die Uroporphyrinogen-III-Synthase, ein Enzym des Porphyrin-Stoffwechsels. Die Krankheit ist nach dem deutschen Arzt Hans Günther (1884–1956) benannt. Unter ...