Das Refsum-Syndrom (Synonyme: Refsum-Kahlke-Krankheit, Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum) ist eine Phytansäurespeicherkrankheit. Diese peroxisomale Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt und nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907–1991) benannt. Diese Form der Heredoataxie wird zu den hereditären motorisch-sensiblen ...
