Das Meckel-Syndrom (Syn.: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit. Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden drei verschiedene Typen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
Als Erstbeschreiber ...
