Morbus Gaucher [goˈʃe], auch Gaucher-Syndrom, ist eine Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt eine Mutation im Gen der β-Glukozerebrosidase (EC 3.2.1.45; Chromosom 1; Genlocus 1q21; Gensymbol GBA) vor; bekannt sind über 400 Varianten (http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=GBA). ...
